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Uno studio su pazienti italiani delle cause genetiche della variabilità della terapia anticoagulante orale

University ChallengeSara Mandelli | Università degli Studi di Milano-Bicocca (23/02/2011)
Corso di Laurea Specialistica in Biostatistica e Statistica Sperimentale
Relatore: prof. Gianluca Della Vedova
Correlatore: dott.ssa Ilaria Giordani

La dose di anticoagulante è altamente variabile tra gli individui, un soggetto può richiedere una dose molto alta per ottenere un effetto terapeutico, mentre un altro soggetto può richiedere una piccolissima dose per ottenere lo stesso effetto terapeutico. Studi biologici hanno dimostrato che soggetti portatori di mutazioni in due geni responsabili del metabolismo dei farmaci anticoagulanti, CYP2C9 e VKORC1, richiedevano una dose più bassa rispetto ai soggetti wild type.

Scopo del nostro lavoro è stato dunque quello di vedere se le differenze nella dose erano significative e di studiare e creare un algoritmo in grado di predire la dose di farmaco in relazione alle caratteristiche genetiche e non genetiche del paziente, che potesse avere applicazioni nella pratica clinica, per riuscire a determinare la dose esatta evitando effetti collaterali dovuti a un dosaggio troppo alto o troppo basso dell'anticoagulante.