Tutkijoiden lähes jo kartoitettua ihmisen perintötekijät - kolmen miljardin DNA-parin ketjun - heillä on edessään vielä suurempi haaste: löytää DNA-datan avulla vialliset geenit, jotka aiheuttavat sairauksia.

SASin Data Mining -teknologian avulla tutkijat paikantavat tarkasti pikkuruisia eroja geeniketjussa, joka muodostuu miljardeista yksittäisistä nukleotidi polymorfismeista (SNP). Erojen tunnistaminen on ensimmäinen askel hoitojen löytämiseksi sairauksiin.

DNA-asiantuntija Bruce Weir Pohjois-Carolinan yliopistosta käytti tutkimusryhmänsä kanssa SAS Enterprise Mineria™ analysoidakseen Alzheimerin tautia sairastavien potilaiden SNP-dataa ja löysi tautiin liittyviä geneettisiä yhdenmukaisuuksia.

"Tällaiset yhdenmukaisuudet ovat hyödyllisiä, kun kartoitetaan ja ennustetaan yksilöitä, joilla on riski sairastua Alzheimerin tapaisiin tauteihin", hän sanoo.

Tutkimussuunnalla on valtavat näkymät. Jos SNP-data voidaan liittää tiettyihin tauteihin, se mahdollistaa uusia hoitokeinoja.

"Tutkijat ja lääkeyhtiöt pystyvät kehittämään uudenlaisia lääkkeitä, jotka perustuvat ihmiskehon luontaisiin reaktiosarjoihin. Hoidot kohdistuvat potilaiden yksilölliseen geenirakenteeseen", Data Mining -teknologian kehittämisestä SASissa vastaava John Brocklebank toteaa.

Tutkimuksessa tarvitaan järeitä välineitä, sillä uusi tutkimussuunta tuottaa valtavasti tietoa. Jos kaikki data yhden ihmisen DNA:sta tulostettaisiin paperille, se täyttäisi 200 kappaletta kahdeksan sentin paksuisia puhelinluetteloita.

Takaisin